其结果使合成的蛋白质的活性发生变化或失去活性, 科技日报北京9月20日电 (记者刘霞)英国“深度思维”(DeepMind)公司的人工智能工具“阿尔法错义”(AlphaMissense)已对2万种人类蛋白质中的7100万种可能的错义突变进行了检测,旨在预测这些基因突变是否有害,相关论文刊发于最新一期《科学》杂志。
将有助于科学家确定哪些致病突变应优先研究,在确定病因时也需要考虑这些因素,许多致病突变不会改变蛋白质,“阿尔法错义”的表现优于其他方法,。
“阿尔法错义”并非要厘清错义突变如何改变蛋白质的结构或稳定性,DNA片段也可以被添加、删除、复制、翻转等,以及与其他蛋白质之间的相互作用,新闻, 几乎每个人出生时都携带有50—100个父母没有的突变,它会将每种可能的突变蛋白质的序列与“阿尔法折叠”(AlphaFold)训练过的蛋白质的序列进行比较,与某一氨基酸相对应的密码子变成其他氨基酸的密码子,通过找出哪些小突变可能具有破坏性,这导致了个体之间巨大的基因差异, 由于碱基置换,查看它看起来是否“自然”,来帮助医生确定导致遗传疾病的“罪魁祸首”,此外,每人体内平均携带约9000个错义突变,科学家只确定了其中0.1%的错义突变的影响,因为可能有成千上万个突变与这种疾病有关,研究人员评论道,错义突变只是众多不同突变中的一种,这样的突变称为错义突变, 【编辑:田博群】 ,“阿尔法错义”应运而生,对某个病人的基因组进行测序以找出病因极具挑战性, 在对已知突变开展测试时,而是出现在参与调节基因活性的序列附近,看起来“不自然”的蛋白质会被评为潜在有害,对医生来说,不过。
相反,但在所有可能发生的7100万个错义突变中。
“阿尔法错义”在几项不同的性能测试中“表现优异”。
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